深圳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当在深圳的初步检测后，医生建议寻找更明确的靶向或免疫治疗机会时。
- 对于在深圳接受治疗后效果不佳，希望探索新治疗方向的您。
- 当有肿瘤家族史，希望了解自身遗传风险并指导后续健康管理时。
- 在深圳进行手术后，希望通过基因信息评估复发风险，指导后续监测。
- 当治疗决策需要综合评估靶向、免疫、化疗等多种方案的潜在获益时。
- 对常规基因检测范围有限，想获得更全面基因图谱以辅助决策的您。
这个检测能查出什么？
这项检测就像为您的肿瘤进行一次‘基因层面的全面体检’。它主要分析肿瘤组织中近两万个基因的外显子区域（基因中指导蛋白质合成的关键部分）。它能发现与多种治疗相关的基因变化，包括靶向药物的作用靶点、提示免疫治疗效果的指标（如TMB、MSI），以及评估PARP抑制剂疗效的HRD状态。同时，它也能检测与遗传风险相关的基因变化。简单说，它能提供一份关于肿瘤‘驱动因素’和‘治疗弱点’的详细报告。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于非常罕见的基因变化或非编码区的信息覆盖有限，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。根据医生建议和实际情况，您可以选择提供已有的石蜡切片或组织块，也可以由专业人员在深圳的合作机构进行新鲜组织或穿刺组织采样。如果选择抽血（通常为全血），一般无需空腹。组织采样通常在局部麻醉下进行，会有轻微不适，过程较快。采样后，样本可以由深圳的机构直接处理，或通过可靠的冷链邮寄至检测中心。具体采样方式请务必与您的医生及检测顾问充分沟通后确定。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用高通量测序技术，在专业的实验流程和生物信息分析下，对于检测范围内的基因突变具有较高的准确性。检测在符合资质的实验室进行，流程规范。采样和检测过程本身是安全的。请您理解，任何检测都有其技术局限，比如对于组织中肿瘤细胞含量极低的情况，可能影响部分结果的检出。报告中的信息是重要的参考依据，但最终的诊疗决策需要深圳的主治医生结合您的影像、病理等所有信息综合判断。如果报告提示某些遗传风险，医生可能会建议进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，由医生判断检测的必要性并协助选择最佳样本类型。
- 请确认您了解并同意检测相关的知情同意内容，特别是关于数据使用和隐私保护的部分。
- 请根据医嘱准备合格的样本，如为组织样本，请提供尽可能详细的病理信息。
- 整个检测周期约为15个工作日，请预留好时间，报告出具后我们会第一时间通知您。
- 本检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请在付费前确认。
- 检测报告是专业性较强的医学信息，建议在医生或专业顾问的帮助下进行解读。
- 报告结果应作为重要的决策参考，但不能替代医生的临床诊断和治疗方案。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续就医或健康管理时使用。
用户评价 (8条，均分5.0)
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物，还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制，视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好，肿瘤治疗是一个动态过程，我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
报告出来后，我有很多问题，甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录，回答前后一致，不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验，说明他们内部管理很到位，值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定！我们通过完善的客户关系管理系统，确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题，请随时联系我们。
我是二次手术前医生让做的，为了确定手术范围。时间卡得比较紧，跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用，但确实提前了好几天拿到报告，没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求，我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策，祝您手术顺利，早日康复。
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
作为术后复查项目，本以为是常规操作。但客服在回访时，详细询问了我最近的复查结果（比如CT影像结论），并基于我最初的基因报告，帮我分析了新发现结节的可能原因，提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进，远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式，希望能在您不同的治疗阶段，提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
我们患者家属群里有好几个人都用过你家服务。我最满意的是客服的连续性，从咨询到检测到售后，都是同一个客服小组负责，不用每次重复病情，他们甚至能记住我妈妈的名字和大概情况。这种熟悉感，在焦头烂额的就医过程中，特别给人安慰。
机构回复
您的反馈让我们感动。我们推行‘专属客服小组’模式，就是为了建立这种持续的、熟悉的连接，避免客户重复阐述，节省您的精力。能为您带来一丝安慰，是我们工作的意义。
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