深圳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在深圳被诊断为卵巢癌，想了解是否有更多靶向治疗选择。
- 如果您在深圳的乳腺肿瘤治疗中，医生建议探索PARP抑制剂的使用可能性。
- 如果您在深圳是前列腺癌，且常规治疗效果不理想，考虑寻找新的治疗方案。
- 如果您在深圳的胰腺癌或输卵管癌等情况，主治医生推荐进行此项基因检测评估。
- 如果您在深圳有肿瘤家族史，且自身患病，希望了解更精准的用药指导。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对肿瘤进行一次‘基因指纹’的深度分析。这项检测主要查看两个层面的信息：第一，检测28个与‘同源重组修复’相关的关键基因（包括非常重要的BRCA1和BRCA2基因）是否存在有害的突变。第二，通过分析肿瘤细胞的染色体状态，计算一个名为HRD的分数，来评估细胞修复DNA损伤的整体能力是否存在缺陷。核心目标是发现肿瘤细胞的‘弱点’，判断一类名为PARP抑制剂的靶向药是否可能有效。它能提供重要的用药参考信息。需要了解的是，这是一个针对特定治疗方向的检测，结果阴性不代表没有其他治疗选择，且基因检测结果是动态变化的，需要结合实际情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗？
检测过程相对便捷。通常需要您提供两种样本：一是肿瘤组织样本（可从您在医院留存的手术或穿刺样本，如石蜡切片、玻片或新鲜组织中获取），二是您的全血样本（用于对照）。采集血液样本像常规抽血一样，无需空腹，几分钟即可完成，可能会有轻微针刺感。在深圳的合作机构可以直接采样，或者您也可以根据指引，将符合要求的已有组织样本和血样通过冷链邮寄到检测中心。整个过程无需您额外进行有创操作。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用目前主流的下一代测序技术，对目标基因区域的检测具有很高的敏感度和准确性。检测在符合资质的专业实验室内进行，遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保了结果的可信度。样本的安全性有保障，全程有信息编码和流程管控。需要注意的是，任何检测技术都有其适用范围。如果提供的肿瘤组织中肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析，实验室会进行评估并给出建议。检测结果是重要的参考依据，但最终的用药决策必须由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为九千元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 请务必先与您的主治医生沟通，确认检测对您当前治疗阶段的价值。
- 在调取肿瘤组织样本前，请先联系医院病理科了解具体流程和所需材料。
- 血样采集通常无需空腹，但采样前避免剧烈运动和暴饮暴食。
- 样本寄送需使用实验室提供的专用采样包和冰袋，确保冷链运输。
- 从实验室收样到出具报告约需10个工作日，具体时间可能因样本情况微调。
- 报告为专业医学资料，解读请务必依赖您的主治医生或专业遗传顾问。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗或二次咨询时使用。
用户评价 (8条，均分4.9)
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
报告出来后有电话解读服务，不是敷衍那种。顾问先问了我的治疗情况，然后结合报告，解释了HRD高分数对我意味着什么、有哪些用药选择，还提醒了后续可能的临床试验机会。聊了将近半小时，非常详尽。
机构回复
报告解读是检测价值的延伸。我们的医学顾问力求结合您的个体情况提供透彻的分析与前瞻性建议。感谢您对这项服务的深度认可！
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身，还能联系我的具体病情，分析不同结果可能对应的治疗路径，感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训，力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利！
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
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